Mijn volwassen leven

Op mijn 21e kreeg ik last van hevige pijn in mijn liezen. De dokter kon niets bijzonders vinden en zei dat ik na een halfjaar maar terug moest komen. Na dat halve jaar waren allebei mijn heupen zo sterk aangetast door de Gaucher, dat ik daarna aan beide kanten een heupprothese moest krijgen. Na de operatie kreeg ik heel hoge koorts, die ze op de een of andere manier niet konden behandelen vanwege mijn ziekte. Maar toen die koorts eenmaal gezakt was ging het herstel verder vlot.

De meeste artsen weten weinig van de ziekte van Gaucher omdat hij zo zeldzaam is. Het is me vaak overkomen dat ik op controle in het ziekenhuis kwam en dat een arts-assistent in mijn dossier keek en zei:"O, de ziekte van Gaucher, daar weet ik niet zoveel van. Kunt u over drie weken nog eens terugkomen, dan kan ik er eerst wat over lezen." Dat geeft niet echt vertrouwen.

De geboorte van onze dochter was ook een belevenis. Ik weet niet of er ooit zoveel mensen tegelijkertijd in de verloskamer hebben gestaan. Gynaecologen, internisten en allerlei andere dokters waren erbij. Niemand wist wat ze moesten verwachten. Ik herinner me dat een van de gynaecologen op een gegeven moment een beetje teleurgesteld zei dat hij terugging naar de polikliniek, omdat het allemaal heel normaal ging. Toen ons kind geboren was, werd ik door iedereen gefeliciteerd. Gelukkig bleek al gauw dat zij de ziekte niet had, hoewel mijn man ook drager is van het Gaucher-gen.

In de jaren daarna kreeg ik nog steeds geen behandeling, maar probeerde ik toch zoveel mogelijk van mijn leven te maken. Ik genoot erg van mijn dochtertje maar toen ik op een gegeven moment ging werken, merkte ik wel dat ik snel moe was. Soms had ik last van rugpijn, doordat mijn wervels waren aangetast door de ziekte van Gaucher. Ook mijn lever was vergroot. In 1991 werden mijn heupen opnieuw vervangen.