<![CDATA[
<body>
<h1>Wat is de ziekte van <b>gaucher</b>? </h1>
<a href="http://www.gaucherpatient.com/behandeling-gaucher.htm">Behandeling gaucher met Zavesca</a> Medicijn Zavesca behandelingen en bijwerkingen
<a href="http://www.gaucherpatient.com/gaucher-behandelen.htm">Symptomen ziekte van Gaucher</a> Symptomen en medische termen ziekte van Gaucher
<a href="http://www.gaucherpatient.com/opgroeien_met_gaucher.htm">Opgroeien met de ziekte van Gaucher</a> Kind en opgroeien met de ziekte van Gaucher
<a href="http://www.gaucherpatient.com/volwassen-leven-gaucher.htm">Volwassen leven met de ziekte van Gaucher</a> Gaucher en dagelijk leven
<a href="http://www.gaucherpatient.com/wie-ben-ik.htm">Ervaringen met de ziekte van Gaucher</a> Ervaringen van een patient met de ziekte van Gaucher
<a href="http://www.gaucherpatient.com/gaucher-nav.htm">Gaucher-navigatie</a>
<a href="http://www.gaucherpatient.com/gaucher.htm">Gaucherpatient voorwoord en disclaimer</a> Voorwoord van een maker van de website over ziekte van Gaucher
<a href="http://www.gaucherpatient.com/index.htm">Ziekte van Gaucher ervaringen en informatie</a> Ervaring met de ziekte van Gaucher
<a href="http://www.gaucherpatient.com/Gaucher-disease/adult-life-gaucher.htm">Adult life with Gaucher disease</a>
<a href="http://www.gaucherpatient.com/Gaucher-disease/gaucher-medical.htm">What is Gaucher disease ?</a>
<a href="http://www.gaucherpatient.com/Gaucher-disease/gaucher-nav.htm">Gaucher disease navigation page</a>
<a href="http://www.gaucherpatient.com/Gaucher-disease/gaucher.htm">sharing my experience with Gaucher disease</a>
<a href="http://www.gaucherpatient.com/Gaucher-disease/growing_up_with_gaucher.htm">Growing up with Gaucher disease</a>
<a href="http://www.gaucherpatient.com/Gaucher-disease/index.htm">Gaucher disease experience and treatment</a>
<a href="http://www.gaucherpatient.com/Gaucher-disease/treatment-gaucher.htm">Gaucher disease treatment with Zavesca</a>
<a href="http://www.gaucherpatient.com/Gaucher-disease/who-am-i.htm">Who-am-i</a>
<a href="http://www.gaucherpatient.com/Maladie-de-Gaucher/gaucher-nav.htm">Gaucher-nav</a>
<a href="http://www.gaucherpatient.com/Maladie-de-Gaucher/gaucher.htm">Maladie de Gaucher Avant-propos</a>
<a href="http://www.gaucherpatient.com/Maladie-de-Gaucher/Grandir-avec-Gaucher.htm">Grandir avec Gaucher</a>
<a href="http://www.gaucherpatient.com/Maladie-de-Gaucher/index.htm">Maladie de Gaucher Traitement et Grandir</a>
<a href="http://www.gaucherpatient.com/Maladie-de-Gaucher/La-maladie-de-Gaucher.htm">La maladie de Gaucher</a>
<a href="http://www.gaucherpatient.com/Maladie-de-Gaucher/medicament-de-la-maladie-de-Gaucher.htm">Medicament de la maladie de Gaucher</a>
<a href="http://www.gaucherpatient.com/Maladie-de-Gaucher/Qui-est-ce-que-la-maladie-de-Gaucher.htm">Qu’est ce que la maladie de Gaucher</a>
<a href="http://www.gaucherpatient.com/Maladie-de-Gaucher/Traitement-par-Zavesca.htm">Traitement par Zavesca</a>
<P >De ziekte van <b>gaucher</b> is een zeldzame erfelijke aandoening en valt onder de lysosomale stapelingsziekten. Lysosomen zijn kleine organen in een cel, die met behulp van enzymen het recyclingproces van veel stoffen in het lichaam verzorgen. Het niet volledig functioneren of zelfs het ontbreken van een van deze enzymen zorgt ervoor dat (afval)stoffen zich opstapelen in het lysosoom. Deze stapeling bemoeilijkt daardoor het functioneren van het lysosoom en doordoor ook het functioneren van de hele cel. Vanwege het ophopen van (afval)stoffen wordt over lysosomale stapelingsziekten gesproken. </P>
<P >De stapeling bij ziekte van <b>gaucher</b> wordt veroorzaakt door een gestoorde activiteit van het enzym glucocerebrosidase. Hierdoor vindt stapeling plaats van een vetachtige stof, glucosylceramide. Deze stapeling kan voor medische problemen zorgen die per persoon verschillen. Sommigen ondervinden veel problemen, anderen helemaal niet. </P>
<P ><b>gaucher name vormen_van_<b>gaucher</b></P>
<h1 >Welke vormen van <b>gaucher</b> zijn er? </h1>
<P align=left>Er bestaan drie vormen van de ziekte van <b>gaucher</b>. </P>
<P align=left>- chronische vorm (volwassen vorm, type 1) </P>
<P align=left>- acute vorm (type 2) </P>
<P align=left>- subacute vorm (type 3) </P>
<P align=left>Bij de meest voorkomende vorm (type 1) zijn vermoeidheid, bloedarmoede, bloedingen, lever- en miltvergroting en aantasting van botten de belangrijkste verschijnselen. Deze verschijnselen kunnen al op de kinderleeftijd beginnen maar ook op volwassen leeftijd. </P>
<P align=left>De ziekte van <b>gaucher</b> type 2 is een zeldzame en zich snel ontwikkelende aandoening die naast de organen, ook het zenuwstelsel aantast. </P>
<P align=left>De ziekte van <b>gaucher</b> type 3 is eveneens zeldzaam, maar anders dan type 2 verloopt deze vorm langzaam. De verschijnselen van de ziekte van <b>gaucher</b> type 3 doen zich gewoonlijk voor in de vroege jeugd en betreffen zowel het zenuwstelsel als andere organen. Vandaar dat de typen 2 en 3 van de ziekte van <b>gaucher</b> beide 'neuropathische' ziekte van <b>gaucher</b> worden genoemd. </P>
<P class=style2 align=left> </P>
<h1 class=style2 align=left><U>Wie krijgt de ziekte van <b>gaucher</b>? </U></h1>
<P align=left>De ziekte van <b>gaucher</b> is een recessief erfelijke ziekte. Dat wil zeggen dat je de ziekte alleen krijgt als je van allebei de ouders het gen voor de ziekte hebben. In de Nederlandse bevolking zijn ongeveer één op de 200-300 mensen drager van het gen. De ziekte is dan ook zeldzaam. Ongeveer één op de 100.000 mensen krijgt de ziekte van <b>gaucher</b>. Vermoedelijk zijn er in totaal zo’n 150 a 200 mensen in Nederland die de ziekte hebben. </P>
<P align=left>Wanneer iemand de ziekte van <b>gaucher</b> heeft, kan het dus zinvol zijn om ook de broers en zussen te onderzoeken. De afdelingen klinische genetica van de academische ziekenhuizen geven hierover meer informatie. </P>
><BR>
<P class=style2 align=left> </P>
<h1 class=style2 align=left><U>Hoe wordt de diagnose gesteld? </U></h1>
<P align=left>Omdat de eerste klachten algemeen zijn en de ziekte van <b>gaucher</b> zo zeldzaam is, kan het lang(er) duren voordat de goede diagnose gesteld is. </P>
<P align=left>Diagnose kan bepaald worden door eenvoudig het bloed te onderzoeken op de activiteit van het enzym glucocerebrosidase, dat bij de ziekte is verlaagd. Met weefselonderzoek kunnen ophopingen van glucocerebroside worden vastgesteld in beenmerg en milt. </P>
<P align=left>Beeldvormend onderzoek zoals röntgenonderzoek, computertomografie (CT-) scan of magnetische kernspinresonantie (magnetic resonance imaging: MRI) van het bot kan fracturen of misvormingen opsporen.</P>
<P class=style3 align=left><U><A id=behandeling_<b>gaucher name=behandeling_<b>gaucher</b>></A></U></P>
<P class=style3 align=left> </P>
<P class=style3 align=left><U>Welke behandelingsmogelijkheden zijn er? </U></P>
<P align=left>Je zou de afbraak van rode bloedcellen kunnen vergelijken met werken aan een lopende band. Bij de ziekte van <b>gaucher</b> werken er onvoldoende arbeiders aan die lopende band. Daardoor ontstaat een soort filevorming; wat de arbeiders niet kunnen verwerken, stapelt zich op. Dat probleem is op twee manieren op te lossen. Je kunt er een uitzendkracht naast zetten, of zorgen dat die arbeider niet meer werk hoeft te doen dan hij aankan. </P>
<P align=left>Een mogelijke behandeling van de <b>ziekte van <b>gaucher</b></b> is goed te vergelijken met die uitzendkracht aan de lopende band. Door regelmatig extra enzym (het middel <b>Cerezyme<SUP>®</SUP></b>) toe te dienen, wordt het probleem opgelost. Het tempo van de afbraak is dan weer voldoende om de stapeling van afvalproducten te voorkomen. <b>Cerezyme<SUP>®</SUP></b> wordt ca. iedere 2 weken toegediend via een infuus en neemt per infuus ongeveer 1-2 uur in beslag. </P>
<P align=left>Deze vorm van behandeling wordt ook wel <b>Enzym Replacement Therapy (ERT)</b> genoemd. </P>
<P align=left>Voor mensen met type 1 <b><b>gaucher</b></b>, waarvoor een ERT behandeling via een infuus niet geschikt is, is er sinds kort ook een behandeling in pilvorm beschikbaar, <b><b>Zavesca</b><SUP>®</SUP></b>. </P>
<P align=left>Behandeling met <b><b>Zavesca</b><SUP>®</SUP></b> werkt anders. Dit middel zorgt ervoor dat er minder afbraakproduct (glycosylceramide) ontstaat. Het vermindert zo de stapeling op de lopende band. Het enzym dat het niet goed doet bij patiënten met de ziekte van <b>gaucher</b> krijgt minder werk te doen. Er ontstaat geen nieuwe ophoping van afvalproducten. </P>
<P align=left><b><b>Zavesca</b><SUP>®</SUP></b> wordt 3 x daags in tablet vorm ingenomen. Deze vorm van behandeling heet <b>Substrate Reduction Therapy (SRT). </b></P>
><b><BR>
</b>
<H1 align=left><A name=vaktermen_<b>gaucher</A></H1>
<P align=left> </P>
<H1 align=left>Uitleg van vaktermen</H1>
<P align=left>Dokters gebruiken vaak vaktermen om tegenover elkaar heel precies te kunnen benoemen wat er aan de hand is. Omdat ze die taal dagelijks spreken, gebruiken ze sommige termen ook wel eens tegenover patiënten. Het kan dan ook handig zijn om sommige van die vaktermen te verstaan. Dit lijstje kan daarbij helpen. Ook geeft deze lijst wat meer uitleg over het ontstaan van sommige ziekteverschijnselen. </P>
<P align=left><U><b>Anemie</b></U>: bloedarmoede, tekort aan rode bloedcellen. Een veelvoorkomend verschijnsel bij de ziekte van <b>gaucher</b>. Daardoor kan de zuurstof niet goed door het lichaam getransporteerd worden. Dit leidt tot vermoeidheidsklachten. </P>
<P align=left><U><b>Beenmerg</b></U>: weefsel aan de binnenkant van botten (vooral platte beenderen zoals borstbeen, bekken, rugwervels) waar de verschillende bloedcellen en bloedplaatjes worden geproduceerd. </P>
<P align=left><U><b>Bloedplaatjes</b>:</U> een soort bloedcellen (maar dan kleiner), die een belangrijke rol spelen bij de bloedstolling. Als er te weinig bloedplaatjes zijn (thrombocytopenie), kunnen bloedingen ontstaan. </P>
<P align=left><U><b>Enzym</b>:</U> actief eiwit; in het lichaam zijn duizenden verschillende enzymen actief, die zorgen voor zeer veel verschillende levensfuncties, zoals de spijsvertering, de energievoorziening, de opbouw en afbraak van cellen, enzovoorts. Bij de ziekte van <b>gaucher</b> werkt een bepaald enzym, glucocerebrosidase, onvoldoende. </P>
<P align=left><U><b>ERT (Enzym Replacement Therapy):</b></U> enzym vervangende behandeling. Dit is de standaardbehandeling voor de ziekte van <b>gaucher</b>. Via een infuus met het middel Cerezyme ® wordt het enzym glucocerebrosidase aangevuld. </P>
<P align=left><U><b>Erythrocyt</b>:</U> rode bloedcel. Deze cellen zijn verantwoordelijk voor het transport van zuurstof vanuit de longen door het hele lichaam. </P>
<P align=left><U><b><b>gaucher</b></b> cel:</U> met afbraakproducten van rode bloedcellen gevulde cel (macrofaag). <b>gaucher</b> cellen zijn verantwoordelijk voor de ziekteverschijnselen van de ziekte van <b>gaucher</b>. </P>
<P align=left><U><b>Glucocerebrosidase</b>:</U> dit enzym werkt onvoldoende bij patiënten met de ziekte van <b>gaucher</b>. </P>
<P align=left><U><b>Glycosylceramide</b>:</U> deze stof hoopt zich op in de <b>gaucher</b> cellen, doordat hij onvoldoende afgebroken wordt. </P>
<P align=left><U><b>Hemoglobine</b>:</U> is een eiwit dat in het bloed voorkomt, meestal in rode bloedcellen, en dat verantwoordelijk is voor het transport van zuurstof door het bloed. </P>
<P align=left><U><b>Lysosomen</b>: </U>met enzymen gevulde blaasjes in sommige cellen, die een rol spelen bij de afbraak van ongewenste stoffen in die cel. Omdat het enzym dat niet goed functioneert bij de ziekte van <b>gaucher</b> zich in de lysosomen bevindt, wordt deze ziekte ook wel een lysosomale stapelingsziekte genoemd. </P>
<P align=left><U><b>Macrofagen</b>:</U> de opruimcellen van het lichaam. In het Grieks betekent macrofaag ‘grote eter’. Deze cellen zijn gespecialiseerd in het opruimen van alles wat ongewenst is, van bacteriën tot restanten van cellen. Bij de ziekte van <b>gaucher</b> zijn zij helaas niet in staat om de restanten van rode bloedcellen goed op te ruimen. Daardoor veranderen zij in grote opgezwollen <b>gaucher</b> cellen. </P>
<P align=left><U><b>Splenomegalie</b>:</U> vergroting van de milt. Dit komt vaak voor bij de ziekte van <b>gaucher</b>. </P>
<P align=left><U><b>Splenectomie</b>:</U> verwijdering van de milt. Als de milt te ver opgezwollen is, kan verwijdering noodzakelijk zijn. </P>
<P align=left><U><b>SRT (substrate reduction therapy)</b>:</U> orale behandeling van de ziekte van <b>gaucher</b>, waarbij met het middel miglustat (<b>Zavesca</b> ®) de hoeveelheid glycosylceramide wordt verminderd. Zie ook onder behandeling. </P>
<P align=left><U><b>Thrombocyten</b>:</U> zie bloedplaatjes </P>
<P align=left><U><b>Thrombocytopenie</b>:</U> tekort aan bloedplaatjes. Bij de ziekte van <b>gaucher</b> worden de bloedplaatjes vaak te snel afgebroken in de milt. Daardoor kunnen bloedingen ontstaan. </P>
<h2>Opgroeien met <b>gaucher</b> </h2>
<p> Ik kreeg op mijn vierde al last van de ziekte van <b>gaucher</b>. Ik liep niet meer, kreeg een dikke buik en was heel ziek. In het ziekenhuis dachten ze eerst dat ik leukemie had. Maar gelukkig was er een professor die de ziekte herkende. Ze hebben toen mijn milt eruit gehaald. Ik weet nog dat ik het heel naar vond in het ziekenhuis. Ik wilde nooit meer terug. </p>
<p> Ik ging maar halve dagen naar de lagere school omdat ik gauw moe was. Soms had ik last van botontstekingen. Ik had dan veel pijn en koorts. Ik werd dag en nacht voorgelezen om een beetje afleiding te hebben van de pijn. Een behandeling bestond toen nog niet. We hadden een huisarts die zo aardig was om drie keer per dag langs te komen, zodat ik niet naar het ziekenhuis hoefde. En elke keer als hij vond dat ik nu toch echt opgenomen moest worden, ging het weer beter. Daarna moest ik weer leren lopen. </p>
<p> Tegen mijn moeder hadden ze gezegd dat de verwachting was dat ik niet ouder dan een jaar of 14 zou worden. Dat heeft ze pas veel later tegen mij verteld. </p>
<p> Omdat ik maar halve dagen naar school kon gaan, kon ik niet naar een gewone middelbare school. Ik volgde daarom onderwijs op een school voor kinderen met een medische problematiek. In mijn puberteit had ik verder niet veel last van de ziekte van <b>gaucher</b>. De ziekte was er wel, sluimerend onder de oppervlakte, maar ik was een redelijk onbezorgde puber. Uiteindelijk behaalde ik op een gewone school mijn mavo-diploma. </p>
<p> Mijn volwassen leven </p>
<p> Op mijn 21e kreeg ik last van hevige pijn in mijn liezen. De dokter kon niets bijzonders vinden en zei dat ik na een halfjaar maar terug moest komen. Na dat halve jaar waren allebei mijn heupen zo sterk aangetast door de <b>gaucher</b>, dat ik daarna aan beide kanten een heupprothese moest krijgen. Na de operatie kreeg ik heel hoge koorts, die ze op de een of andere manier niet konden behandelen vanwege mijn ziekte. Maar toen die koorts eenmaal gezakt was ging het herstel verder vlot. </p>
<p> De meeste artsen weten weinig van de ziekte van <b>gaucher</b> omdat hij zo zeldzaam is. Het is me vaak overkomen dat ik op controle in het ziekenhuis kwam en dat een arts-assistent in mijn dossier keek en zei:"O, de ziekte van <b>gaucher</b>, daar weet ik niet zoveel van. Kunt u over drie weken nog eens terugkomen, dan kan ik er eerst wat over lezen." Dat geeft niet echt vertrouwen. </p>
<p> De geboorte van onze dochter was ook een belevenis. Ik weet niet of er ooit zoveel mensen tegelijkertijd in de verloskamer hebben gestaan. Gynaecologen, internisten en allerlei andere dokters waren erbij. Niemand wist wat ze moesten verwachten. Ik herinner me dat een van de gynaecologen op een gegeven moment een beetje teleurgesteld zei dat hij terugging naar de polikliniek, omdat het allemaal heel normaal ging. Toen ons kind geboren was, werd ik door iedereen gefeliciteerd. Gelukkig bleek al gauw dat zij de ziekte niet had, hoewel mijn man ook drager is van het <b>gaucher</b>-gen. </p>
<p> In de jaren daarna kreeg ik nog steeds geen behandeling, maar probeerde ik toch zoveel mogelijk van mijn leven te maken. Ik genoot erg van mijn dochtertje maar toen ik op een gegeven moment ging werken, merkte ik wel dat ik snel moe was. Soms had ik last van rugpijn, doordat mijn wervels waren aangetast door de ziekte van <b>gaucher</b>. Ook werd mijn lever steeds groter. In 1991 werden mijn heupen opnieuw vervangen. </p>
<p>
<p><b> De behandeling met <b>Zavesca</b>® </b></p>
<p>In 1995 kwam ik onder behandeling in het AMC in Amsterdam bij Carla Hollak . Zij behandelt patiënten met de ziekte van <b>gaucher</b> en weet echt zo'n beetje alles van de ziekte. Bij mij stelde zij vast dat behandeling nu echt noodzakelijk was. Toevallig kwam op dat moment net een nieuw middel beschikbaar: <b>Zavesca</b>®. Ik kreeg de keuze om mee te doen met een onderzoek naar dit nieuwe middel dat je driemaal per dag moet slikken, of een behandeling met infusen. Nou zie ik niet op tegen een prikje, ik ben in de loop van mijn leven zo vaak geprikt dat ik daar niet bang meer voor ben. Maar de rest van mijn leven om de paar dagen aan het infuus, dat leek me niks. Je wordt dan zo vaak geconfronteerd met je ziekte, je moet elke keer weer naar het ziekenhuis, je kunt niet op vakantie zonder van alles te regelen - ik moet er niet aan denken. Dus ik besloot om als proefpersoon mee te doen aan dat onderzoek. </p>
<p> We werden heel goed begeleid en voortdurend werd gekeken of er geen onverwachte bijwerkingen optraden. Het was een internationale studie, dus als er ergens in Europa iemand die met <b>Zavesca</b> werd behandeld bijvoorbeeld een longontsteking kreeg, dan werden er direct longfoto's gemaakt. Dat gaf me wel een veilig gevoel. </p>
<p> Last van bijwerkingen heb ikzelf bijna niet gehad. In het begin had ik een beetje last van dunne ontlasting. Geen echte diarree, ik hoefde niet vaker naar het toilet. Van anderen heb ik gehoord dat ze in het begin wel wat meer last hadden van diarree. Dat is natuurlijk een vervelende bijwerking. Maar het gaat over. En mensen gaan ook zonder problemen op vakantie naar Egypte of India terwijl ze weten dat ze een flinke kans lopen op diarree. Dus ik vind dat je dat ook niet moet overdrijven. </p>
<p> Door de behandeling met <b><b>Zavesca</b></b> verdween de zwelling van mijn lever al snel. En langzamerhand merkte ik dat ik minder moe was. Ik kon meer werken en als ik wat teveel gedaan had, voelde ik me sneller weer fit. Bij mij heeft <b><b>Zavesca</b></b> dus goed gewerkt. </p>
<p> Tenslotte nog een opmerking. Ik heb <b><b>Zavesca</b></b> voorgeschreven gekregen omdat ik meedeed aan het onderzoek. Inmiddels is <b><b>Zavesca</b></b> een geregistreerd geneesmiddel. Het is bedoeld voor patiënten met de ziekte van <b>gaucher</b> voor wie de gewone behandeling met infusen niet geschikt is. </p>
</body>]]>