Maladie de Gaucher Traitement et Grandir

<body> <h1><b> </b><b> Gaucher général </b></h1> <p><b></b></p> <h1><b> La maladie de Gaucher </b><b></b></h1> <div><a href="gaucher-nav.htm">Gaucher-nav</a></div> <div><a href="gaucher.htm">Gaucher</a></div> <div><a href="Grandir-avec-Gaucher.htm">Grandir-avec-Gaucher</a></div> <div><a href="index.htm">Index</a></div> <div><a href="La-maladie-de-Gaucher.htm">La-maladie-de-Gaucher</a></div> <div><a href="medicament-de-la-maladie-de-Gaucher.htm">Médicament-de-la-maladie-de-Gaucher</a></div> <div><a href="Qui-est-ce-que-la-maladie-de-Gaucher.htm">Qu’est-ce-que-la-maladie-de-Gaucher</a></div> <div><a href="Traitement-par-Zavesca.htm">Traitement-par-Zavesca</a></div> <p><b></b></p> <p><b> Qu’est-ce que la maladie de Gaucher ? </b></p> <p> La maladie de Gaucher est une affection héréditaire rare, qui fait partie des maladies de surcharge lysosomale. Les lysosomes sont de petits organes présents dans les cellules, qui, à l'aide d'enzymes, se chargent du processus de recyclage de nombreuses substances dans le corps. Un fonctionnement insuffisant de ces enzymes ou leur carence fait en sorte que les substances non recyclées (déchets) s’accumulent dans les lysosomes. Cette surcharge entrave le fonctionnement des lysosomes et par conséquent celui de toute la cellule. En raison de l’accumulation de substances non recyclées dans les lysosomes, les affections telles que la maladie de Gaucher sont appelées maladies de surcharge lysosomale. </p> <p> Dans la maladie de Gaucher, la surcharge est due à une perturbation de l'activité de l'enzyme glucocérébrosidase. Cette perturbation entraîne une surcharge en glucosylcéramide, une substance lipoïde. Cette surcharge peut provoquer des troubles médicaux qui varient d’une personne à l’autre. Certains patients souffrent ainsi de nombreux problèmes alors que d’autres n’en n’ont aucun. </p> <p><b> formes de Gaucher </b><b></b></p> <p><b> Sous quelles formes la maladie de Gaucher se manifeste-t-elle ? </b></p> <p> Il existe trois types de maladie de Gaucher : </p> <p> - la forme chronique (chez l’adulte, type 1) </p> <p> - la forme aiguë (type 2) </p> <p> - la forme sous-aiguë (type 3) </p> <p> Le type 1 constitue la forme la plus courante de la maladie. Ses symptômes les plus importants sont la fatigue, l’anémie, les saignements, l’augmentation de volume du foie et de la rate et l’atteinte des os. Ces symptômes peuvent déjà commencer à se manifester dans l'enfance, mais la maladie peut aussi se déclarer à l'âge adulte. </p> <p> Le type 2 est une affection rare et à progression rapide, qui outre les organes atteint aussi le système nerveux. </p> <p> La maladie de Gaucher de type 3 est également rare, mais contrairement au type 2, cette forme progresse lentement. Les symptômes de la maladie de Gaucher de type 3 apparaissent couramment à la petite enfance est touchent aussi bien le système nerveux que les autres organes. Du fait que les types 2 et 3 de la maladie de Gaucher touchent tous deux le système nerveux, ils sont parfois aussi appelés maladie « neuropathique » de Gaucher. </p> <p><b> </b><b>Qui est atteint de la maladie de Gaucher</b><b></b><b></b></p> <p><b> Qui est atteint de la maladie de Gaucher ? </b></p> <p> La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire récessive. Ceci signifie que vous ne pouvez être atteint de la maladie que si vous avez reçu de vos deux parents le gène responsable de cette affection. Dans la population néerlandaise, une personne sur 200 à 300 est porteuse du gène. La maladie est donc rare. Seule une personne sur environ 100 000 est atteinte de la maladie de Gaucher. Aux Pays-Bas, environ 150 à 200 personnes en tout ont cette maladie. </p> <p> Lorsqu’une personne est atteinte de la maladie de Gaucher, il peut donc être bon de faire subir des examens à ses frères et s&oelig;urs. Les services de génétique clinique des hôpitaux universitaires vous donneront de plus amples informations en la matière. </p> <p><b> Diagnose </b></p> <p><b> Comment le diagnostic est-il établi ? </b></p> <p> Du fait que les premiers troubles évoquent souvent des affections plus courantes et que la maladie de Gaucher est très rare, il se peut que le diagnostic correct ne soit pas immédiatement établi. </p> <p> Le diagnostic peut être établi par un simple test sanguin de l’activité de l’enzyme glucocérébrosidase. Cette activité est réduite dans la maladie de Gaucher. Une analyse des tissus peut aussi mettre en lumière une accumulation de glucocérébroside dans la moelle osseuse et la rate. </p> <p> Des examens d’imagerie, tels que radiographie, scanographie (CT scan) ou imagerie par résonance magnétique (IRM), permettent de détecter des fractures ou des malformations osseuses. </p> <p><b> Traitement </b></p> <p><b> Quelles sont les possibilités de traitement ? </b></p> <p> La dégradation des globules rouges peut être comparée à un travail à la chaîne. Dans le cas de la maladie de Gaucher, cette chaîne de travail est pourvue d’un nombre insuffisant de travailleurs. Cette carence crée une sorte de ralentissement : les produits que les travailleurs ne parviennent pas à traiter s’accumulent. Ce problème peut être résolu de deux façons : faire appel à du personnel intérimaire ou faire en sorte que les travailleurs ne reçoivent que la quantité de produits qu'ils sont capables de traiter. </p> <p> Un traitement possible de la maladie de Gaucher est comparable à ce personnel intérimaire qui vient s'ajouter aux travailleurs pourvoyant la chaîne. L’administration régulière d’un supplément d'enzyme (le médicament Cerezyme®), permet de résoudre le problème. La vitesse de la dégradation redevient suffisante pour éviter l'accumulation des substances non recyclées (déchets). Le Cerezyme® est administré environ toutes les deux semaines, au moyen d’une perfusion qui dure environ 1 à 2 heures. </p> <p> Cette forme de traitement est aussi appelée traitement enzymatique substitutif (TES). </p> <p> Les patients atteints de la maladie de Gaucher de type 1, chez qui un TES par perfusion n'est pas approprié, peuvent depuis peu recevoir un traitement sous forme de gélules, Zavesca®. </p> <p> Le traitement par Zavesca® fonctionne différemment. Ce médicament fait en sorte qu’une quantité moindre de substances à recycler (glycosylcéramide) soit produite. Ceci diminue ainsi l’accumulation sur la chaîne. L’enzyme qui ne fonctionne pas bien chez les patients atteints de la maladie de Gaucher reçoit de la sorte moins de travail à faire. Il ne se forme ainsi aucune nouvelle surcharge en produits non recyclés. </p> <p> Le Zavesca® est administré 3 fois par jour sous forme de gélules. Cette forme de traitement porte le nom de traitement de réduction de substrat (TRS). </p> <p><b> T</b><b>ermes médicaux </b></p> <p><b></b></p> <p><b> Explication des termes médicaux </b></p> <p> Les médecins utilisent souvent entre eux des termes techniques pour de désigner très précisément ce qu'ils veulent dire. Étant donné qu’ils utilisent ces termes quotidiennement, ils les emploient parfois aussi lorsqu’ils s’adressent au patient. Il peut donc être utile de comprendre certains de ces termes. Cette liste peut vous y aider. Elle donne aussi quelques explications plus amples sur l’apparition de certains symptômes. </p> <p> <b>Anémie </b>: déficit en globules rouges. Un phénomène très courant dans la maladie de Gaucher. En raison de ce déficit, le transport de l'oxygène dans le corps ne s'effectue pas correctement. Ceci peut entraîner des signes de fatigue. </p> <p> <b>Moelle osseuse : </b>tissu à l’intérieur des os (en particulier les os plats, comme le sternum, le bassin, les vertèbres dorsales), dans lequel les divers globules sanguins et les plaquettes sont fabriqués. </p> <p> <b>Plaquettes :</b> une sorte de cellule sanguine (mais plus petites que les globules), qui joue un rôle important dans la coagulation sanguine. Un nombre insuffisant de plaquettes (thrombocytopénie) peut entraîner des saignements. </p> <p> <b>Enzyme :</b> protéine active. Dans le corps, des milliers d'enzymes différentes sont actives, qui participent aux diverses fonctions hépatiques, telles que la digestion, l'approvisionnement énergétique, la fabrication et la destruction des cellules, etc. Dans la maladie de Gaucher, une certaine enzyme, la glucocérébrosidase, fonctionne de façon insuffisante. </p> <p> <b>TES (Traitement enzymatique substitutif ou enzymothérapie substitutive) :</b> il s’agit du traitement standard de la maladie de Gaucher. Le médicament Cerezyme ® est administré au moyen d’une perfusion, afin d'augmenter le taux de glucocérébrosidase du patient. </p> <p> <b>Érythrocyte :</b> globule rouge. Ces cellules sanguines sont responsables du transport de l’oxygène à partir des poumons dans tout le corps. </p> <p> <b>Cellule de Gaucher :</b> cellule (macrophage) remplie de substances non recyclées provenant des globules rouges. Les cellules de Gaucher sont responsables des symptômes de la maladie de Gaucher. </p> <p> <b>Glucocérébrosidase :</b> cette enzyme fonctionne de façon insuffisante chez les patients souffrant de la maladie de Gaucher. </p> <p> <b>Glycosylcéramide : </b>cette substance s’accumule dans les cellules de Gaucher, du fait qu’elle est insuffisamment dégradée. </p> <p> <b>Hémoglobine : </b>il s’agit d’une protéine présente dans le sang, le plus souvent dans les globules rouges, et qui est responsable du transport de l'oxygène par le sang. </p> <p> <b>Lysosomes :</b> petites vésicules remplies d’enzymes, présentes dans certaines cellules, et qui jouent un rôle dans la dégradation des substances indésirables dans ces cellules. Du fait que l’enzyme qui ne fonctionne pas bien dans la maladie de Gaucher se trouve dans les lysosomes, cette maladie est aussi appelée maladie de surcharge lysosomale. </p> <p> <b>Macrophages :</b> les cellules de nettoyage du corps. En grec, le mot macrophage signifie « grand mangeur ». Ces cellules sont spécialisées dans l'élimination de tout ce qui est indésirable dans le corps, des bactéries aux restes de cellules. Dans la maladie de Gaucher, les macrophages ne sont hélas pas capables d'éliminer de façon adéquate les restes de globules rouges. Ils se transforment alors en grosses cellules hypertrophiées, les cellules de Gaucher. </p> <p> <b>Splénomégalie : </b>augmentation du volume de la rate. Ce phénomène survient souvent dans la maladie de Gaucher. </p> <p> <b>Splénectomie :</b> ablation totale ou partielle de la rate. Lorsque la rate est trop hypertrophiée, il peut être nécessaire de l’enlever. </p> <p> <b>TRS (traitement de réduction de substrat) :</b> traitement par voie orale de la maladie de Gaucher, au cours duquel le médicament miglustat (Zavesca ®) permet de réduire la quantité de glycosylcéramide produite. Voir aussi « Quelles sont les possibilités de traitement ? ». </p> <p> <b>Thrombocytes : </b>voir plaquettes </p> <p> <b>Thrombocytopénie : </b>déficit en plaquettes. Dans la maladie de Gaucher, les plaquettes sont souvent détruites trop rapidement par la rate. Ceci peut entraîner des saignements. </p> </body>