
Ma vie d’adulte Dans l’année de mon 21 e anniversaire, j’ai été prise de douleurs vives dans l’aine. Le médecin n’est pas parvenu à trouver une cause quelconque à ces douleurs et m’a dit de revenir le voir six mois plus tard. Après ces six mois, mes deux hanches étaient tellement atteintes par la maladie de Gaucher qu’elles ont toutes deux dû être remplacées par une prothèse. Après l’opération, j’ai été prise d’une très forte fièvre que les médecins, d’une manière ou d’une autre, ne pouvaient pas traiter en raison de ma maladie. La fièvre une fois disparue, mon rétablissement s’est déroulé prestement. La maladie de Gaucher est une affection si rare que la plupart des médecins la connaissent peu. Il m’est souvent arrivé, lorsque je me rendais à l’hôpital pour une visite de contrôle, que le médecin-assistant en formation s’exclamait en consultant mon dossier : « Oh, la maladie de Gaucher, je n’y connais pas grand-chose. Pouvez-vous revenir dans trois semaines, cela me laissera le temps de lire d’abord quelque chose à ce sujet ». Une telle réaction ne met pas tellement en confiance. La naissance de notre fille a aussi été tout un évènement. Je ne sais pas si autant de personnes se sont jamais retrouvées en même temps dans une salle d’accouchement. Gynécologues, internes et toute sorte d’autres docteurs étaient présents. Personne ne savait à quoi s’attendre. Je me rappelle qu’à un certain moment un des gynécologues, un peu déçu, a annoncé qu’il retournait à la polyclinique car tout se déroulait tout à fait normalement. Une fois notre fille née, j’ai reçu les félicitations de tous. Heureusement, il s’est avéré qu’elle n’avait pas la maladie, bien que mon mari soit également porteur du gène qui en est la cause. Dans les années qui ont suivi, je n’ai toujours reçu aucun traitement, mais j’essayais de faire autant que possible quelque chose de ma vie. Ma fille m’a donné beaucoup de plaisir, mais lorsque j’ai commencé à travailler, j’ai remarqué que j’étais rapidement fatiguée. J’avais parfois mal au dos du fait que mes vertèbres étaient atteintes par la maladie. Mon foie s'était hypertrophié. En 1991, mes hanches ont de nouveau dû être remplacées.

Ma vie d’adulte

Dans l’année de mon 21 e anniversaire, j’ai été prise de douleurs vives dans l’aine. Le médecin n’est pas parvenu à trouver une cause quelconque à ces douleurs et m’a dit de revenir le voir six mois plus tard. Après ces six mois, mes deux hanches étaient tellement atteintes par la maladie de Gaucher qu’elles ont toutes deux dû être remplacées par une prothèse. Après l’opération, j’ai été prise d’une très forte fièvre que les médecins, d’une manière ou d’une autre, ne pouvaient pas traiter en raison de ma maladie. La fièvre une fois disparue, mon rétablissement s’est déroulé prestement.

La maladie de Gaucher est une affection si rare que la plupart des médecins la connaissent peu. Il m’est souvent arrivé, lorsque je me rendais à l’hôpital pour une visite de contrôle, que le médecin-assistant en formation s’exclamait en consultant mon dossier : « Oh, la maladie de Gaucher, je n’y connais pas grand-chose. Pouvez-vous revenir dans trois semaines, cela me laissera le temps de lire d’abord quelque chose à ce sujet ». Une telle réaction ne met pas tellement en confiance.

La naissance de notre fille a aussi été tout un évènement. Je ne sais pas si autant de personnes se sont jamais retrouvées en même temps dans une salle d’accouchement. Gynécologues, internes et toute sorte d’autres docteurs étaient présents. Personne ne savait à quoi s’attendre. Je me rappelle qu’à un certain moment un des gynécologues, un peu déçu, a annoncé qu’il retournait à la polyclinique car tout se déroulait tout à fait normalement. Une fois notre fille née, j’ai reçu les félicitations de tous. Heureusement, il s’est avéré qu’elle n’avait pas la maladie, bien que mon mari soit également porteur du gène qui en est la cause.

Dans les années qui ont suivi, je n’ai toujours reçu aucun traitement, mais j’essayais de faire autant que possible quelque chose de ma vie. Ma fille m’a donné beaucoup de plaisir, mais lorsque j’ai commencé à travailler, j’ai remarqué que j’étais rapidement fatiguée. J’avais parfois mal au dos du fait que mes vertèbres étaient atteintes par la maladie. Mon foie s'était hypertrophié. En 1991, mes hanches ont de nouveau dû être remplacées.